Man vet inte varför vissa barn föds med läpp-, käk- och gomspalt. En ovanlig hundras kan bära på en viktig pusselbit, visar en ny studie.
Catalburun, eller turkisk jakthund, är en ovanlig ras som anses ha ett exceptionellt luktsinne tack vare sin kluvna nos. Nu har forskare identifierat genmutationen bakom det speciella utseendet.
Det är en mutation på genen PDFGRA, som i tidigare forskning på möss visat sig ha betydelse för hur ansiktshalvorna växer ihop under fosterstadiet. Upptäckten kan vara en pusselbit till hur gomspalt uppstår hos människor, säger Peter Savolainen, professor på KTH i Stockholm och expert på hundars genetik.
– Medicinskt är det kanske inte ett jättelikt steg framåt, men det har redan funnits indikationer på att den här genen är inblandad, så man kan säga att det här är ytterligare en indikation.
Ny forskning om gomspalt
Läpp- och gomspalt beror på flera faktorer, understryker han.
– Det finns både genetiska och miljömässiga orsaker. Det här är en pusselbit och inget slutgiltigt bevis.
I dag är de flesta hundraser mer eller mindre inavlade. Många på nivåer som skulle vara djupt bekymrande om det gällde människor, säger Savolainen. Hos människor är den genetiska variationen för stor, vilket gör det mycket svårare att identifiera vilken mutation som orsakar en viss sjukdom. Men inaveln gör att många hundraser har begränsad genpool, något som gör dem till ett viktigt verktyg för att hitta genetiska orsaker till mänskliga sjukdomar.
– I och med att det är mindre genetisk variation finns det färre pusselbitar att leta bland i genomet, förklarar Peter Savolainen.
– Och kan man hitta den gen som är förändrad finns i de flesta fall samma gen och samma sjukdom hos människan.
Fakta: Läpp-, käk- och gomspalt
Källa. ne.se, 1177.se
- Läpp-, käk- och gomspalt, LKG-spalt, förekommer hos cirka 2 av 1 000 nyfödda barn och är den vanligaste medfödda ansiktsmissbildningen.
- Överläppen, den tandbärande delen av käkskelettet och/eller gommen är kluvna, vilket beror på att de delar som bildar överkäken inte växer ihop under fosterstadiet. Spalten kan vara enkel- eller dubbelsidig.
- Det är inte klarlagt vad som orsakar LKG-spalt. En del rön visar att det kan bero på ärftlighet. Det kan också finnas samband med hur fostret har påverkats under graviditeten, till exempel av folsyrabrist, rökning eller alkohol. Det finns också vissa läkemedel som kan påverka fostret.