Föräldrarna reagerade på att dotterns ovanliga ögonbryn.
Sen kunde läkarna fastställa den ovanliga diagnosen: Sanfilippos syndrom.
Nu kämpar familjen för treåriga Lydia och andra barn som lever med sjukdomen.
Det här är Sanfilippos syndrom
Den kallas för barndomsdemens eller barndomens Alzheimers. Sanfilippos syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd.
– Sanfilippo är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar barn. Barnen föds friska men stannar i utvecklingen i åldern två till sex år. Därifrån blir de gradvis sämre och efter hand kan de inte längre göra sådant som de kunnat tidigare, som att prata och gå. De tappar språk, motorik och kommunikationsförmåga. I Sverige föds det ungefär ett barn med Sanfilippos sjukdom varje år. Inget botemedel finns och personer med svårare former av sjukdomen överlever sällan 20-årsåldern, säger Lena Kjellén, professor vid Uppsala universitet till Hjärnfondens hemsida.
Lydia är en av barnen som lever med sjukdomen. Hon är en helt vanlig treåring som bor med sin familj i delstaten Louisiana, USA. Först märkte hennes föräldrar ingenting. Flickan uppvisade vanliga symtom som öroninflammation, förstoppning och sömnproblem, skriver brittiska The Sun.
Treåriga Lydia drabbad av ”barndomens Alzheimers”
Men när flickans mormor såg ett barn på sociala medier som liknade Lydia väckte det omedelbart nya frågor. Lydia har nämligen ett speciellt utseende i form av sina stora ögonbryn. Barn med just kraftiga ögonbryn, fylliga läppar, och överdriven hårväxt kan vara symtom på diagnosen, enligt The Sun.
Sen kunde läkarna bekräfta: Lydia har diagnosen Sanfilippos syndrom typ B. Men Lydias föräldrar vägrar sluta kämpa för dottern. De har tillsammans med 14 andra familjer hittat en ännu inte godkänd, experimentell behandling. Kruxet? De måste betala allting själva. Därför har de startat en kampanj på gräsrotsfinansieringssajten GoFundMe. Målet är att samla in sex miljoner dollar för att finansiera behandlingen för de 15 barnen.
– Just nu har Lydia inga hjärnskador, ingen tillbakagång – hon är som vilket litet barn som helst. Mitt mål är att hon ska få behandlingen innan hjärnskadorna börjar, säger Lydias mamma Morgan Rachal till The Sun.
– Jag är så hoppfull att Lydia och de andra barnen kommer få den här behandlingen. Detta är vår sista chans att rädda vår dotter – och jag är så tacksam för alla som hjälper.
Vi önskar familjerna all lycka till!
LÄS MER:
- Autistisk pojke attackerades av en hund i parken
- Redan som pojke visade Charles Manson varningstecken
