Robin Audette och Kirk Hisko från Kanada hade länge sett fram emot att bli föräldrar. När de äntligen var dags för dottern Ever att komma ut gick allt bra. Förlossningen gick som planerat och Ever var en perfekt och frisk liten flicka. Trodde de i alla fall.
Men bara timmar efter att de nyblivna föräldrarna hade kommit hem med sin dotter kände de att något var fel.
Ever ville inte äta och hon var ledsen hela tiden. Vad de än gjorde kunde de inte få dottern att sluta gråta. Och hon ville aldrig sova.
Läkarna undersökte Ever och hon fick diagnosen Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD). Det innebär att syror från magen läcker upp i strupen och gör det svårare att äta. Tillståndet går att medicinera, och Ever blev också bättre med medicin.
Men det dröjde inte länge innan föräldrarna förstod att det var något mer fel på deras dotter.
Ever utveckades inte som hon skulle och hon ville aldrig sova. Men trots att hon inte sov var hon pigg och oftast väldigt glad.
– Hon var nästan för glad, berättar mamman för Barcroft TV.
Föräldrarna å andra sidan fick aldrig någon sömn och förstod inte varför deras dotter var så överaktiv. Mamma Robin och pappa Kirk kände återigen att något inte stod rätt till, och den här gången var det inte bara magproblem.
– Vi funderade på om det berodde på hennes svåra start i livet eller om det var något annat som låg bakom.
Ever hade precis fyllt två år när hon diagnostiserades med Angelmans syndrom. Det är en ovanlig utvecklingsstörning tillsammans med epilepsi och rubbningar i balansen. Många som har Angelmans syndrom är överaktiva och har litet sömnbehov. Just det där med sömnen hade föräldrarna märkt av tydligt, och äntligen fick de en förklaring till varför Ever aldrig sov så lite.
– Jag hade aldrig hört talas om Angelmans syndrom. Det är konstigt hur något som man aldrig hört talas om plötsligt kan bli ens hela värld, berättar Robin.
I Sverige föds cirka 8 barn med Angelmans syndrom varje år, och än så länge finns inget botemedel.
Idag är Ever 3 år och en riktigt glad tjej. Sömnen är fortfarande ett stort problem för föräldrarna, som är glada om de lyckas sova 4 timmar på en natt. Ibland sover Ever bara en timme på ett dygn, men är fortfarande lika glad. Hon har inte börjat prata än. Enligt läkarna kanske hon aldrig gör det, men Robin och Kirk har ändå goda förhoppningar.
– Hon är en så glad, snäll och fantastisk flicka och inget får henne på dåligt humör och inget stoppar henne. Hon slutar aldrig försöka. Människor frågar oss om vi hoppas på ett botemedel i framtiden. Det gör vi, men kanske inte för de anledningar som folk tror. Vi tycker hon är fantastisk och perfekt som hon är nu. Men ett botemedel skulle kunna göra livet enklare för henne i framtiden.
Vilken underbar liten tjej Ever är. Jag hoppas verkligen att hon blir accepterad som hon är när hon växer upp, och fortätter vara den lilla solstråle hon är idag! Dela gärna om du också blev berörd av den här lilla flickans berättelse.
Publicerad av Newsner familj
