Rutinkontroller hos läkaren eller vårdcentralen kan kännas ofarliga och ibland helt betydelselösa. Men de är väldigt viktiga – och kan vara direkt avgörande får vårt välmående.
Det är vid dessa tillfällen som läkarna kan upptäcka saker som annars kan få oss eller våra barn att gå under.
En familj från Texas åkte till doktorn med sin 3-årige son för en rutinkoll innan han skulle börja på förskolan. När det var dags att titta in på mottagningen sa doktorn till familjen att deras son hade förstorad lever och mjälte. Då konstaterades att den lille pojken led av någonting som heter mucopolysaccharidosis typ 1 (MPS I) – och doktorerna var tvungna att ge mamman och pappan ett fruktansvärt besked.
De gav honom högst tio år att leva.
Sjukdomen är väldigt sällsynt och det är inte många som drabbas. Den är genetisk och den som drabbas blir sämre ju längre tiden går. En slags biprodukt till cellerna uppstår i kroppen – och skadar organ och vävnader.
Doktorerna berättade också för familjen att Ryan också kunde drabbas av flera bieffekter av sjukdomen, så som exempelvis att förlora synen eller hörseln och kanske försämrad utveckling mentalt.
Ryans föräldrar blev så klart förkrossade av att höra detta. Första året blev det mycket tårar, kärlek och omtanke. Den lille pojken blev allt sämre och pappan, Matt, bestämde sig för att göra någonting åt saken. Där och då startade de en fond i Ryans namn.
Till den fonden kan människor ge pengar till förmån för MPS I-forskningen.
Men det fanns en detalj som försvårade för familjen. Det fanns nämligen inte många läkare som var speciellt intresserade av att forska inom just det området.
Nu inleddes pappans stora jakt.
Matt sökte med ljus och lykta efter forskare och läkare till han hittade någon som ville hjälpa till. Han heter Emil Kakkis och jobbar som läkare, bland annat med patienter som behandlas för MPS I.
Samtidigt hade de svårt att samla ihop pengarna som krävdes. Därför la de in stora summor själva – både familjen och läkaren Emil – så att forskningen kunde bedrivas. När Emil Kakkis hade fått fram en medicin blev Ryan en av de tio första någonsin som fick prova det.
Och det fungerade!
Ryan överlevde sina tio år. Han fick uppleva massor av saker under flera fina år som doktorerna tidigare hade dömt ut som förlorade för den lille sonen.
Men när Ryan skulle börja gymnasiet blev familjen och läkaren oroliga igen. Då uppvisade han nämligen tecken på en mental nedgång – alltså en av bieffekterna som pekats ut till sjukdomen. Han började känna att han tappade minnet, men ändå lyckades han ta studenten!
Ryan började på högskolan medan hans familj letade efter någonting som kunde hjälpa honom från att inte tappa minnet. Och så fort ett nytt experiment kom fram var inte Ryan sen att hoppa på tåget!
Den nya metoden var minst lika fantastisk som den första! Behandlingen stoppade inte bara hans minnesförluster – utan förbättrade till och med hans minne. Ryhan förstod att detta innebar att han kunde söka in till drömuniversitetet han ville gå på – University of Louisville.
Nu, när Ryan fyllt 29 år, kan hans familj och doktorn Emil som alltid trodde på honom säga att han besegrade alla odds!
Tack vare forskningen har han och hans familj nått drömmen de aldrig trodde skulle bli sann.
Dela gärna Ryans livshistoria vidare för att visa att hoppet är det sista som överger människan!
Publicerad av Newsner familj, gilla gärna
